新生儿代谢性疾病筛查异常怎么办 新生儿疾病筛查什么疾病呢

时间：2024-04-26 06:33:09 浏览量:63058

新生儿疾病筛查什么疾病呢？

新生儿疾病筛查是一项关系全民身体健康的重大卫生事件，是指通过血液检查或其他辅助检查手段，对某些具有严重危害性的先天性疾病，主要是耳聋、代谢性疾病或内分泌学疾病进行全民的筛查，从中识别出那些患病的新生儿，使这些患儿得到早期诊断、早期治疗，尽最大限度避免因上述疾病导致新生儿病情进展、影响身体发育、智力发育甚至死亡的一项医学措施。

在我国，目前全国性和地区性的新生儿疾病筛查仍以发病率较高、检测方法较简易、检测结果准确且危害重大的几种疾病为主，有些疾病已经作为免费检测项目，主要包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病和先天性耳聋基因等的筛查。部分地区和检测机构还根据当地某些疾病的发生率增加了一些其他疾病的筛查，包括使用串联质谱技术进行多种氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。

现有的疾病筛查手段主要是采用了微创或无创的筛查方式：

例如多种代谢性疾病和内分泌疾病是采用新生儿出生后72小时以后的足跟血进行血清成分的检测；新生儿耳聋基因检测是采集足跟血后对其中的有核细胞中的DNA成分进行检测和分析。

新生儿听力筛查则是在出生48-72小时，佩戴耳机和头部电极，采用耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学的方法进行检测。出生后42天复筛。